Născut la 6 aprilie 1928 la Chicago, James Watson este considerat unul dintre cei patru savanți care au descoperit structura moleculei acidului dezoxiribonucleic (ADN) păstrător al codului genetic al materiei vii. În 1953, a fost coautor împreună cu Francis Crick al lucrării academice care propunea structura de elice dublă a moleculei de ADN. Watson, Crick și Maurice Wilkins au primit premiul Nobel pentru fiziologie și medicină din 1962 „pentru descoperirile lor privind structura moleculară a acizilor nucleici și pentru semnificația acestora în transferul de informații al materiei vii”. Watson este autorul unor citate memorabile și uneori disputabile. Recent, i s-au retras câteva titluri academice (mai ales onorifice) din cauza unor afirmații care au fost judecate în unele cercuri ca fiind rasiste. Dar nu acesta este subiectul articolului din această săptămână. Determinismul destinului i-a preocupat pe oameni din antichitate. Zeii au fost înlocuiți în timp cu stelele, iar acum a apărut ingineria genetică. Unul dintre cele mai celebre și necontroversate citate din James Watson sună cam așa: „Obișnuiam să credem că destinul nostru se află în stele. Astăzi știm că în mare măsură, soarta noastră depinde de gene”.
James Watson a fost primul conducător al Proiectului Genomului Uman. Început în 1990, acesta a fost un proiect de cercetare științifică internațională care avea scopul de a determina perechile de baze care alcătuiesc ADN-ul uman și de a identifica și cartografia toate genele genomului uman atât din punct de vedere fizic, cât și funcțional. Activitatea propriu-zisă a durat 13 ani, și istoria îl reține ca fiind cel mai mare proiect biologic de colaborare din lume. Rezultatele sale continuă să fie prelucrate, interpretate și extinse în genetică și disciplinele derivate. A devenit genetica o știință deterministă? Tot lui Watson i se atribuie un alt citat, din 1989, cu un an înainte de a fi preluat conducerea proiectului. „Dacă nu noi ne jucăm de-a Dumnezeu, cine să o facă?”. Watson parafraza aici un alt citat celebru, de altfel deformat și de multe ori greșit interpretat, al lui Einstein: „Dumnezeu nu joacă Universul la zaruri”. Întrebarea pe care ne-o punem astăzi, 30 de ani mai târziu, este în ce măsură înțelegem suficient determinismul științific pe care ni-l pune la dispoziție știința geneticii. Mai există însă și o a doua categorie de dileme, nu mai puțin complexe: care sunt consecințele etice ale înțelegerii determinismului genetic și, mai ales, care sunt implicațiile și limitele acțiunilor pe care le putem asuma în influențarea viitorului speciei umane?
Progresele înregistrate în ultimul deceniu de ingineria genetică sunt spectaculoase, și probabil că nu sunt publicate decât o parte dintre rezultate. Genetica a dus din 1962 încoace la acordarea a vreo 20 de Premii Nobel și unul dintre ele îi așteaptă, cred, în viitorul nu prea îndepărtat pe inventatorii metodei de editare genetică a secvențelor ADN – CRISPR (clustered regularly interspaced short palindromic repeats). Dilemele etice sunt legate de probabilitatea unei erori care să ducă la consecințe neprevizibile și de asumarea răspunderii pentru intervențiile active în procesele modelării umane rezervate până acum zeilor, stelelor, șansei sau lui Dumnezeu. Recent însă a apărut evidentă posibilitatea alegerii unui drum nou. Putem influența, fără a interveni activ, doar printr-un proces de selecție. La fertilizarea în-vitro (IVF) poate fi făcută analiza genetică a embrionilor și părinții pot decide care embrion va fi fertilizat. Progresele descifrării structurii genetice duc la posibilitatea calculării probabilistice a unor trăsături specifice dintre cele mai diverse, de la culoarea ochilor și înălțimea copilului care se va naște, până la sensibilitatea la anumite boli sau factori de mediu. Noua disciplină a primit numele de ‘predicție genomică’.
Ingineria genetică activă prin editare CRISPR se află într-o fază de re-evaluare datorată unor cazuri care ridică semne de întrebare științifice și etice, dintre care cel mai cunoscut este cel al cercetătorului chinez He Jiankui care, cu un an în urmă, a făcut publice editarea genoamelor a doi embrioni cu scopul declarat de a-i face imuni infecției cu SIDA. Asemenea experimente au fost, după cât se știe, oprite, și în aceste condiții predicția genomică (metoda pasivă) devine mult mai promițătoare. Pe ce se bazează ea din punct de vedere științific? Selecția embrionilor are potențialul de a deveni o tehnologie accesibilă din punct de vedere economic, ținând cont de reducerea costului profilării genetice, care poate oferi la un preț de aproximativ 1000 de dolari informații despre riscurile apariției unor boli atât pentru cei în viață, cât și pentru copiii născuți din embrionii testați. Este important de subliniat că rezultatele sunt probabilistice, și că evoluția organismelor (născute sau nu) depinde și de alți factori, cum ar fi parametrii mediului înconjurător, alimentația, stilul de viață. Există aproximativ un milion de polimorfisme uni-nucleotide (single-nucleotide polymorphisms – SNP) care trebuie examinate. Numărul de combinații este imens. Oamenii se aseamănă genetic unii cu alții în proporție de 99,9%, dar diferența de 0,1% produce peste 6 miliarde de ‘litere’ ale alfabetului genetic care ar trebui descifrate pentru o analiză genetică perfectă. În unele cazuri, o singură genă produce transmisia unei boli, cum este boala genetică Tay-Sachs, care este analizată de peste trei decenii și părinții sunt preveniți de pericol. În alte cazuri, majoritatea, este vorba despre o combinație cu efecte multiple și uneori contradictorii. Intră în joc și fenomenul numit pleiotropie, în care o singură secvență ADN influențează caracteristici diferite și fără o legătură aparentă una cu cealaltă. La nivelul tehnologiei de astăzi pot fi determinate procentajele în care caracteristicile genetice influențează probabilitatea afecțiunilor cardiace (47%), problemelor de vedere (71%), diabetului, diferitelor tipuri de cancer, hipertensiunii, colesterolului ridicat. Diferența între aceste procentaje și 100% este umplută de condițiile de mediu și istoria personală. Pot fi însă prevăzute (statistic) nu numai condițiile medicale, ci și înălțimea la maturitate, predilecția de a fi intimidat în condiții sociale (ca elev la școală, de exemplu) sau religiozitatea. Capacitatea de asimilare intelectuală (talentul de a învăța, cu alte cuvinte) face și el parte dintre categoriile detectabile. Selecția genetică poate, deci, modela (din nou, statistic vorbind) nivelul de sănătate și caracterul urmașilor și ale viitoarelor generații.
Înainte de a discuta posibile implicații și concluzii etice, să nu uităm să menționăm că selecția genomică este deja aplicată pe scară largă în agricultură și zootehnie. Aplicarea metodologiilor de selecție bazate pe SNP a dus în ultimul deceniu în Statele Unite la o dublare a producției de lapte a vacilor din rase selectate. În afară de producția de lapte, cercetările genetice urmăresc caracteristici legate de imunitatea la boli și calitatea cărnii. În agricultură, metodele de selecție și combinare tradiționale de specii sunt folosite în corelație cu analizele genetice încă din ultimul deceniu al secolului trecut, având ca subiect caracteristici cum sunt rezistența la secetă a plantelor, schimbări de temperatură și alte condiții climatice extreme sau înălțimea culturilor. Se pune întrebarea dacă a aplica pe ființe umane metodele specifice selecției genomice reprezintă o încălcare a eticii, punând omenirea pe o cale care duce la apariția unor generații de copii ‘proiectați’. Este oare însă acest tip nou de selecție altceva decât o abordare științifică mai precisă a unor procese de selecție deja existente în societate? Căutarea unor parteneri de viață și de reproducere potriviți este o caracteristică istorică a societății umane. Conștient sau inconștient, scopul și unul dintre efectele principale ale găsirii perechilor ‘potrivite’ (fiziologic, social, intelectual) este o selecție la nivelul generației următoare.
Propun să privim problema din încă un punct de vedere, puțin diferit. Care sunt riscurile neaplicării unora dintre tehnologiile recent descoperite? În absența oricărei intervenții, selecția naturală continuă să funcționeze, și asta nu se întâmplă întotdeauna în direcții pozitive. Un studiu recent efectuat pe o populație de 210 mii de oameni din Statele Unite și Regatul Unit, publicat de revista ‘PLoS Biology’, arată că în condițiile creșterii mediei de viață crește și numărul mutațiilor genetice cu efecte negative, sensibilități la boli, incidența crescută a afecțiunilor specifice vârstelor avansate. Acestea riscă să influențeze calitatea bagajului genetic al generațiilor următoare. O altă întrebare este dacă nu ar trebui să considerăm profilarea genetică drept una dintre analizele de bază ale dosarelor noastre medicale. Dacă putem identifica populațiile cu riscuri genetice crescute, putem aplica și profilaxiile necesare. Sistemul Național de Sănătate britanic (NHS) a început să ofere teste genetice gratuite, la început pentru cinci milioane de persoane. Selectarea embrionilor sănătoși poate duce la generații viitoare mai rezistente la boli și cu riscuri de sănătate reduse. Ar fi, cred, ne-etic, să nu aplicăm aceste progrese tehnologice după ce suntem suficient de siguri că nu le folosim în scopul creării unor categorii de supra-oameni și nu ducem la accentuarea diferențierii sociale și economice. Literatura științifico-fantastică este plină de proiecții distopice ale efectelor încercărilor nereușite de a juca destinul omenirii la zaruri. Provocarea lansată ingineriei genetice este ca aceasta să dovedească faptul că nu este vorba despre un joc de noroc.
(Articolul a apărut iniţial in revista culturală ‘Literatura de Azi’ – http://literaturadeazi.ro/)